遗传多态性定义
凡单形意味着只有一种形式和二态意味着只有两种形式，术语多态是遗传学和生物学中非常具体的术语，涉及可以存在的基因的多种形式。
这个术语不会延伸到具有连续变化的性格特征，例如身高（尽管这可能是一个可遗传的方面）。
相反，多态性是指不连续（具有离散变化），双峰（具有或涉及两种模式）或多峰（多种模式）的形式。 例如，耳垂或者是附着的，或者它们不是，它是一种或者一种情况，并不像身高，这不是一个固定的数字或另一个数字。
多态性最初被用来描述可见的基因形式，但这个术语现在被用来包括神秘的模式，比如血型，需要血液测试来解密。 此外，该术语有时被错误地用于描述明显不同的地理种族或变体，但多态性是指单一基因的多种形式必须同时占据相同的栖息地（不包括地理，种族或季节性变体）。 ）
遗传多态性是指在某个群体中出现两种或两种以上基因决定的表型（比例是不可能仅仅通过复发突变来维持稀有特征）。 多态性促进了多样性并持续了很多代，因为没有一种形式在自然选择方面相对于其他形式具有整体优势或劣势。
多态性和突变
它们本身的突变不会被归类为多态性。 多态性是人群中常见的DNA序列变异。 另一方面，突变是远离正常的DNA序列的任何变化（暗示存在贯穿群体的正常等位基因，并且突变将该正常等位基因改变为罕见且异常的变体）。
在多态性中，有两种或更多种同样可接受的替代方法并被归类为多态性，最不常见的等位基因在群体中必须具有1％或更多的频率。 如果频率低于此频率，则等位基因被视为突变。
多态性和酶
与人类基因组计划一样，基因测序研究已经揭示，在核苷酸水平上，编码特定蛋白质的基因可能在序列上存在许多差异。
这些差异不会显着改变总体产物以产生不同的蛋白质，但可能具有底物特异性和比活性（对于酶），结合效率（对于转录因子，膜蛋白等）或其他特征和功能的影响。
例如，在人类中，CYP1A1有许多不同的多态性，CYP1A1是肝脏中许多细胞色素P450酶之一。
尽管酶的序列和结构基本相同，但这种酶的多态性可以影响人类如何代谢药物。
CYP1A1多态性与人类相关，其中，在外显子7中，异亮氨酸氨基酸被缬氨酸取代，与吸烟相关的肺癌有关。 遗传多态性的使用是deCODE遗传学公司的强项之一，该公司专注于确定各种疾病的遗传风险因子。
资料来源：
Ford，EB 1975. 生态遗传学 （第4版）。 伦敦：Chapman＆Hall
福特，EB（1940）。 “多态性与分类学”。 在朱利安赫胥黎（编辑）。 新的系统学 。 牛津：Clarendon Pr。 第493-513页。 ISBN 1-930723-72-5。
Sheppard，Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity （4th ed。）London：Hutchinson。